Головна » Актуально » Міжнародний день людини з синдромом Дауна

Міжнародний день людини з синдромом Дауна

   21 березня у світі щорічно відзначається Міжнародний день людини з синдромом Дауна.

   У комунальному закладі «Луцька міська дитяча поліклініка» на обліку знаходиться 36 дітей з цією патологією.

    Вперше він був проведений в 2006 році. Рішення про проведення цього дня було прийняте за ініціативою Міжнародної (IDSA) і Європейської (EDSA) асоціацій Даун Синдром на VI міжнародному симпозіумі по синдрому Дауна, який проходив в Пальма-де-Майорка (Іспанія).

    У грудні 2011 року Генеральна Асамблея ООН запропонувала з 2012 року відзначати цей день усім державам і міжнародним організаціям, щоб підвищити рівень інформованості суспільства про синдром Дауна і привернути увагу до необхідності поліпшення якості життя людей з цим синдромом.

   День і місяць для цієї події були вибрані не випадково - вони символічно відбивають природу виникнення патології. Березень вибраний тому, що синдром Дауна є трисомию (березень - третій місяць року) по 21 хромосомі (тому і 21 березня).

   У 2014 році Міжнародний день людини з синдромом Дауна відбудеться під девізом "Здоров'я і благополуччя - доступність і рівність для усіх" (Health and Wellbeing - Access and Equality for All).

   Синдром Дауна відомий з 1866 року, коли англійський лікар Лангдон Даун звернув увагу на дівчинку з характерними рисами обличчя і відставанням в розвитку.

   Але тільки в ХХ столітті генетики визначили причину виникнення цієї патології.

   Синдром Дауна - захворювання, що виникає в результаті генетичної аномалії, при якій в організмі людини з'являється додаткова хромосома (замість двох хромосом 21 є присутніми три); в результаті загальна кількість хромосом стає рівною 47, тоді як в нормі вона повинна дорівнювати 46.

   Рідкісніші форми синдрому Дауна - мозаїчна (при якій частина клітин має патологічний, а частина нормальний набір хромосом) і транслокаційна (обумовлена складнішими хромосомними порушеннями).

    Синдром Дауна є генною патологією, яка найчастіше виявляється. Він поширений в усіх регіонах світу і не залежить від якості життя і стану здоров'я батьків. Причини виникнення синдрому Дауна до кінця не вивчені. Одним з виявлених чинників, який збільшує ризик розвитку аномалії, є вік матері. Ризик розвитку синдрому Дауна при вагітності збільшується у жінок старше 35 років, проте за рахунок більш високих коефіцієнтів народжуваності у молодих жінок, 80 відсотків дітей з синдромом Дауна народжуються у жінок молодше 35 років.

     Завдяки розвитку діагностики, наявність синдрому Дауна у дитини може бути виявлена ще під час вагітності. Для цього впродовж першого триместра (перші три місяці вагітності) проводяться спеціальні скринінг-тести, які включають аналіз крові, що визначає кількість різних речовин в крові матері, і ультразвукове дослідження плоду. Проте при подібній діагностиці залишається шанс отримати як псевдопозитивний, так і псевдонегативний результати.

    Точнішими є дослідження навколоплідних вод і ембріологічних структур, проте навіть вони не можуть допомогти визначити синдром в 100 відсотків випадків.

    Що викликає синдром Дауна?

    Основними чинниками і причинами синдрому Дауна є: вік матері старше 35 років, регулярна трисомія по хромосомі 21 (47, t21), транслокація (обмін ділянками хромосом) хромосом 14 і 21 (46, tl4/21), транслокація хромосом 21/21 (46, t21/21).

   У 2 відсотків випадків зустрічається мозаїчний варіант, якщо нерозходження цих хромосом відбувається на перших стадіях ділення зіготи. При цьому каріотип виглядає як 47; 21 /46.

   Істинні причини синдрому Дауна нерозшифровані, проте, певну роль в цьому, мабуть, грають мутагенні чинники зовнішнього середовища.

    Патогенез синдрому Дауна остаточно неясний. Ймовірно, дисбаланс хромосом в соматичних клітинах призводить до порушення функціонування генотипу. Зокрема, встановлено, що при трисомиї страждають мієлінізація нервових волокон і виробіток нейромедіаторів.

 

    Ознаки синдрому Дауна

    Діти з синдромом Дауна мають пласке обличчя із монголоїдним розрізом очей та зменшеними вушними раковинами (<3 см вертикальної довжини у новонароджених) у поєднанні з генералізованою м'язовою гіпотонією, клинодактилія мізинців кисті з єдиною згинальною складкою на долонях і мізинцях кисті. З вроджених вад розвитку специфічні атрезія дванадцятипалої кишки, кільцеподібна підшлункова залоза і дефекти міжшлуночкової перегородки серця. Рідше зустрічаються хвороба Гиршпрунга і природжений гіпотиреоз.

    Незабаром після народження відзначається виразна затримка психомоторного і фізичного розвитку. Надалі розвиваються виражені розумова відсталість і низькорослість. Діти з синдромом Дауна мають порушення імунітету, що робить їх дуже уразливими відносно бактерійної інфекції. У них в 20 разів підвищений ризик розвитку гострого лейкозу. Причини цього неясні. До зрілого віку доживають небагато.

   Тривалість життя у таких хворих обмежена вадами розвитку серця і великих судин, шлунково-кишкового тракту, маніфестацією гострого лейкозу і інфекцією.

    Як розпізнається синдром Дауна?

    Діагноста синдрому Дауна не викликає утруднень, проте у новонароджених з недоношеністю (раніше 34 тижнів розвитку) може бути запізнілою.

    Лабораторні дослідження: цитогенетичне дослідження, пренатальна діагностика з дослідженням каріотипу майбутньої.

    Лікування синдрому Дауна

    Синдром Дауна не має специфічних методів лікування. Використовують курси ноотропних і судинних препаратів. Велике значення мають виховні заходи, які можуть істотно соціально адаптувати цих пацієнтів.

    Усім вагітним старше 45 років показані проведення внутрішньоутробного каріотипуванню плоду. Це проводиться з метою своєчасного штучного переривання вагітності у випадках виявлення аномального каріотипу. Якщо у хворого виявляється транслокаційний варіант синдрому Дауна, з метою прогнозу ризику появи подібної патології у наступних дітей необхідно каріотипувати батьків.

   Який прогноз мають діти з синдромом Дауна?

   При регулярній трисомії по хромосомі 21 повторний ризик народження дитини з таким захворюванням, як синдром Дауна низький і не є протипоказанням для дітонародження. У жінок старше 35 років вірогідність виникнення регулярної трисомии по хромосомі 21 підвищується.

   При транслокації повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна коливається від 1 до 10 залежить від типу транслокації і статі носія цієї збалансованої перебудови каріотипу. При транслокації 21/21 у одного з батьків повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна складає 100 відсотків.

    Іноді не усі цитогенетичні досліджувані клітини дитини містять зайву хромосому 21. Ці випадки мозаїцизму найбільш складні в процесі медико-генетического консультування батьків в плані прогнозу майбутнього інтелектуального розвитку дитини, яка має синдром Дауна.

 

    Управління охорони здоров'я Луцької міської  ради